小兒羊角風(fēng)通常需要進行腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、基因檢測和代謝篩查等實驗室檢查。小兒羊角風(fēng)是癲癇的俗稱,可能與遺傳因素、腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、感染或產(chǎn)傷等因素有關(guān),建議家長及時帶孩子就醫(yī)明確病因。
腦電圖是診斷小兒羊角風(fēng)的核心檢查,通過記錄腦電活動捕捉異常放電。發(fā)作間期可能表現(xiàn)為棘波、尖波等癇樣放電,發(fā)作期可記錄到節(jié)律性放電模式。動態(tài)腦電圖或視頻腦電圖能提高陽性率,家長需配合醫(yī)生記錄孩子發(fā)作時的表現(xiàn)。
頭顱磁共振成像能發(fā)現(xiàn)腦皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等結(jié)構(gòu)異常,頭顱CT可快速排查出血或鈣化灶。對于藥物難治性發(fā)作或局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征的患兒,此項檢查尤為重要,可能需要鎮(zhèn)靜劑輔助完成掃描。
包括電解質(zhì)、血糖、肝腎功能檢測,可排除低鈣血癥、低血糖等代謝性誘因。對于嬰幼兒首次發(fā)作或發(fā)作形式改變者,需檢測血氨、乳酸等代謝指標(biāo),家長應(yīng)在清晨空腹?fàn)顟B(tài)下帶孩子采血。
針對早發(fā)性癲癇、家族史陽性或伴隨發(fā)育遲緩的患兒,可采用癲癇基因panel或全外顯子測序。SCN1A、CDKL5等基因突變可能與Dravet綜合征等特殊癲癇類型相關(guān),檢測前需遺傳咨詢師評估指征。
尿有機酸分析、血氨基酸檢測有助于診斷苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。部分患兒需進行腦脊液檢查排除神經(jīng)遞質(zhì)代謝障礙,采集過程需嚴(yán)格無菌操作,家長應(yīng)注意術(shù)后護理穿刺部位。
確診后應(yīng)定期復(fù)查腦電圖評估治療效果,避免過度疲勞、閃光刺激等誘因。日常保證充足睡眠,在醫(yī)生指導(dǎo)下使用左乙拉西坦口服溶液、奧卡西平片等抗癲癇藥物,家長需學(xué)會發(fā)作時的應(yīng)急處理并記錄發(fā)作日記。飲食可適當(dāng)增加中鏈甘油三酯,但須避免咖啡因飲料,發(fā)作未控制前不宜單獨游泳或騎車。
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