癲癇病因檢查項(xiàng)目主要有腦電圖檢查、頭顱磁共振成像、血液生化檢查、基因檢測(cè)和腦脊液檢查等。癲癇可能與遺傳因素、腦部損傷、代謝異常、感染或免疫異常等因素有關(guān),需結(jié)合臨床表現(xiàn)選擇針對(duì)性檢查。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期癇樣波,長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化,提高檢出率。對(duì)于難治性癲癇,顱內(nèi)電極腦電圖可精確定位致癇灶。檢查前需清潔頭皮,避免服用鎮(zhèn)靜藥物干擾結(jié)果。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或腦血管病變等器質(zhì)性病因。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)磁共振配合特殊序列如FLAIR可提高微小病灶檢出率。對(duì)于嬰幼兒患者,需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成檢查以確保圖像質(zhì)量。
血液檢查包括電解質(zhì)、血糖、肝腎功能及甲狀腺功能等,可排查低鈣血癥、低血糖、尿毒癥等代謝性病因。對(duì)于疑似遺傳代謝病者,需加做血氨、乳酸、氨基酸譜等特殊檢測(cè)。部分抗癲癇藥物需監(jiān)測(cè)血藥濃度以評(píng)估療效和毒性,如苯妥英鈉、丙戊酸鈉等。
全外顯子測(cè)序或癲癇基因panel可檢測(cè)SCN1A、CDKL5等致病基因突變,尤其適用于兒童期起病、藥物難治性或伴有發(fā)育遲緩的患者。陽(yáng)性結(jié)果可指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥,如鈉通道基因突變者避免使用卡馬西平。需結(jié)合遺傳咨詢解讀報(bào)告,注意外顯不全或新發(fā)突變情況。
腰椎穿刺獲取腦脊液用于排除腦炎、自身免疫性腦炎等炎癥性病因。檢測(cè)包括常規(guī)生化、病原體PCR、自身免疫抗體如抗NMDAR抗體等。急性癥狀性癲癇伴發(fā)熱或意識(shí)障礙時(shí)需優(yōu)先排查感染,腦脊液白細(xì)胞增多或蛋白升高提示炎癥可能。操作需嚴(yán)格無(wú)菌,術(shù)后平臥預(yù)防低顱壓頭痛。
癲癇患者應(yīng)建立規(guī)律作息,避免熬夜、飲酒、閃光刺激等誘因。飲食注意補(bǔ)充維生素B6和鎂元素,適度進(jìn)行散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。服藥期間不可自行增減劑量,定期復(fù)查肝腎功能和血藥濃度。發(fā)作時(shí)保持呼吸道通暢,記錄發(fā)作形式與持續(xù)時(shí)間,及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。家屬需學(xué)習(xí)急救措施,避免發(fā)作時(shí)強(qiáng)行約束或塞入異物。
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