嬰兒無(wú)肛門通常能在出生后立即通過(guò)體格檢查發(fā)現(xiàn),屬于先天性肛門閉鎖。該畸形可能單獨(dú)發(fā)生或伴隨其他發(fā)育異常,需通過(guò)影像學(xué)檢查進(jìn)一步確診。
新生兒出生后,醫(yī)護(hù)人員會(huì)常規(guī)進(jìn)行肛門檢查,觀察肛門開口是否存在、位置是否正常。若發(fā)現(xiàn)肛門缺失或位置異常,需立即進(jìn)行腹部X線、超聲或MRI檢查,明確閉鎖類型及是否合并直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等并發(fā)癥。高位肛門閉鎖可能伴隨脊柱、心臟或腎臟畸形,需完善相關(guān)篩查。部分病例產(chǎn)前超聲可能提示腸道擴(kuò)張或羊水過(guò)多,但確診仍需出生后檢查。
極少數(shù)輕度肛門狹窄可能未被及時(shí)發(fā)現(xiàn),表現(xiàn)為排便困難、腹脹等癥狀,需通過(guò)肛門指檢或造影檢查確診。早產(chǎn)兒或低體重兒因檢查條件限制可能存在漏診風(fēng)險(xiǎn),需密切觀察喂養(yǎng)及排便情況。
確診先天性肛門閉鎖的嬰兒需根據(jù)畸形類型選擇肛門成形術(shù)或結(jié)腸造瘺術(shù),術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪排便功能。家長(zhǎng)應(yīng)注意保持會(huì)陰清潔,按醫(yī)囑進(jìn)行肛門擴(kuò)張訓(xùn)練,定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況。母乳喂養(yǎng)有助于減少術(shù)后感染風(fēng)險(xiǎn),補(bǔ)充益生菌可改善腸道菌群平衡。若發(fā)現(xiàn)排便異常、反復(fù)腹痛等癥狀應(yīng)及時(shí)復(fù)診。
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