唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風險，通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估。
1、血清學指標
唐氏篩查通過抽取孕婦靜脈血檢測血清中的甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇水平。甲胎蛋白異?？赡芴崾旧窠?jīng)管缺陷風險，游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇水平異?？赡芘c染色體異常相關(guān)。這些指標需結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合計算風險值。
2、超聲檢查
部分醫(yī)療機構(gòu)會在孕11-13周加測胎兒頸項透明層厚度，通過測量胎兒頸部后方皮下組織液體的厚度評估染色體異常風險。頸項透明層增厚可能與唐氏綜合征等染色體異常相關(guān)，但需結(jié)合血清學指標綜合判斷。
3、風險評估
篩查結(jié)果會給出胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風險概率。高風險結(jié)果需進一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺確診，低風險結(jié)果也不能完全排除胎兒異常可能。風險評估需考慮孕婦年齡、孕周、體重等多因素。
4、適用孕周
唐氏篩查通常在孕15-20周進行，部分醫(yī)療機構(gòu)提供早孕期聯(lián)合篩查，在孕11-13周檢測血清指標和頸項透明層厚度。不同孕周檢測指標和風險評估方法有所差異，需遵醫(yī)囑選擇合適篩查方案。
5、局限性
唐氏篩查屬于篩查而非診斷性檢查，存在一定假陽性和假陰性概率。高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒等高危人群，可能需考慮直接進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺等診斷性檢查。
建議孕婦按時進行產(chǎn)前檢查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的篩查方案。保持均衡飲食，適量補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)。篩查結(jié)果異常時不必過度焦慮，及時咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)具體情況選擇進一步檢查方案。孕期保持良好心態(tài)，定期監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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