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你知道什么是漸凍癥嗎

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漸凍癥是指肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。

1、病因機(jī)制

漸凍癥的具體發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，可能與遺傳因素、谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激損傷、線粒體功能障礙等多種因素有關(guān)。其中超氧化物歧化酶1基因突變是已知的主要遺傳因素，約占總病例的10-15%。環(huán)境因素如重金屬接觸、吸煙等也可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。

2、典型癥狀

早期表現(xiàn)為單側(cè)肢體遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力和萎縮，常見(jiàn)手部小肌肉萎縮呈爪形手。隨著病情進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)肌束震顫、構(gòu)音障礙和吞咽困難。后期可累及呼吸肌導(dǎo)致呼吸困難。感覺(jué)系統(tǒng)和認(rèn)知功能通常不受影響，但部分患者可能出現(xiàn)額顳葉癡呆。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)

診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和神經(jīng)電生理檢查，需滿(mǎn)足上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度正常而復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅降低。需要排除頸椎病、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等類(lèi)似疾病，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)。

4、治療手段

目前尚無(wú)根治方法，利魯唑片和依達(dá)拉奉注射液是經(jīng)批準(zhǔn)可延緩病情進(jìn)展的藥物。對(duì)癥治療包括經(jīng)皮胃造瘺解決吞咽困難，無(wú)創(chuàng)通氣改善呼吸功能?？祻?fù)治療如關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、輔助器具使用等有助于維持功能。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理是重要的治療模式。

5、疾病管理

患者需要定期監(jiān)測(cè)肺功能和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，預(yù)防吸入性肺炎等并發(fā)癥。心理支持對(duì)改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。溫度調(diào)節(jié)、預(yù)防跌倒等日常護(hù)理需特別關(guān)注。疾病晚期需提前討論臨終關(guān)懷選擇，尊重患者治療意愿。

漸凍癥患者應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練。護(hù)理者需學(xué)習(xí)正確輔助方法，定期評(píng)估居家環(huán)境安全性。建議建立規(guī)律隨訪計(jì)劃，及時(shí)調(diào)整治療方案。參加病友互助組織有助于獲得心理支持和社會(huì)資源。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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