脈絡(luò)叢癌是一種罕見的起源于腦室內(nèi)脈絡(luò)叢上皮的惡性腫瘤,屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,多見于兒童及青少年,臨床表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內(nèi)壓增高癥狀,可能伴隨癲癇發(fā)作或局灶性神經(jīng)功能障礙。
脈絡(luò)叢癌的腫瘤細(xì)胞呈現(xiàn)明顯的異型性,核分裂象活躍,常侵犯周圍腦組織。病理學(xué)檢查可見乳頭狀結(jié)構(gòu)伴壞死灶,免疫組化顯示S-100蛋白和角蛋白陽(yáng)性表達(dá)。與良性脈絡(luò)叢乳頭狀瘤相比,其細(xì)胞增殖指數(shù)顯著增高,Ki-67標(biāo)記指數(shù)通常超過(guò)5%。
該病可能與TP53基因突變、染色體異常等遺傳因素相關(guān),部分病例與Li-Fraumeni綜合征有關(guān)。腫瘤起源于腦室系統(tǒng)的脈絡(luò)叢上皮細(xì)胞,通過(guò)異常增殖形成占位性病變。部分研究提示某些病毒感可能與發(fā)病存在關(guān)聯(lián),但具體機(jī)制尚不明確。
患者多因腦積水癥狀就診,典型表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的頭痛、噴射性嘔吐和視物模糊。嬰幼兒可見頭圍異常增大、前囟膨隆。腫瘤壓迫腦組織可能導(dǎo)致肢體無(wú)力、共濟(jì)失調(diào)或認(rèn)知功能下降。約20%病例會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
頭顱MRI是首選檢查,T1加權(quán)像呈等或低信號(hào),T2加權(quán)像為高信號(hào),增強(qiáng)掃描顯示明顯不均勻強(qiáng)化。腦脊液檢查可發(fā)現(xiàn)蛋白含量升高。最終確診需依靠術(shù)后病理檢查,必要時(shí)需進(jìn)行分子遺傳學(xué)檢測(cè)以指導(dǎo)治療。
手術(shù)全切是主要治療方式,但腫瘤血供豐富且位置深在,手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高。術(shù)后需配合放射治療,兒童患者可采用質(zhì)子治療減少副作用。化療方案多包含順鉑、依托泊苷等藥物。靶向治療和免疫治療尚處于臨床試驗(yàn)階段。
患者術(shù)后需定期進(jìn)行MRI隨訪監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā),建議保持均衡飲食以維持免疫功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止顱內(nèi)壓波動(dòng)。出現(xiàn)頭痛加重或新發(fā)神經(jīng)癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)復(fù)查。長(zhǎng)期生存者需關(guān)注放療導(dǎo)致的認(rèn)知功能障礙和內(nèi)分泌異常等遲發(fā)效應(yīng)。
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