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我國(guó)發(fā)現(xiàn)帕金森病新致病基因

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我國(guó)科學(xué)家近期發(fā)現(xiàn)的帕金森病新致病基因?yàn)镚BA1基因突變。帕金森病的遺傳因素主要有LRRK2、PARK2、PINK1、SNCA以及新發(fā)現(xiàn)的GBA1等基因異常，環(huán)境因素包括農(nóng)藥暴露、重金屬接觸等，病理特征為黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性死亡。

1、GBA1基因突變

GBA1基因編碼葡萄糖腦苷脂酶，該基因突變會(huì)導(dǎo)致溶酶體功能障礙，使α-突觸核蛋白異常聚集。攜帶此突變的患者發(fā)病年齡可能提前，常伴隨快速眼動(dòng)睡眠行為障礙。針對(duì)該機(jī)制可使用鹽酸普拉克索片調(diào)節(jié)多巴胺能神經(jīng)傳遞，輔以雷沙吉蘭片延緩疾病進(jìn)展。

2、LRRK2基因變異

LRRK2基因突變通過(guò)影響激酶活性導(dǎo)致神經(jīng)元毒性，此類患者多表現(xiàn)為不對(duì)稱靜止性震顫。臨床常用恩他卡朋雙多巴片控制運(yùn)動(dòng)癥狀，結(jié)合深部腦刺激術(shù)改善晚期癥狀。該類型在亞洲人群中檢出率較低但外顯率高。

3、PARK2基因缺失

PARK2基因缺失引發(fā)線粒體功能紊亂，多見(jiàn)于早發(fā)型帕金森病?；颊叱３霈F(xiàn)肌張力障礙和運(yùn)動(dòng)遲緩，對(duì)左旋多巴卡比多巴片反應(yīng)良好但易誘發(fā)異動(dòng)癥。需配合輔酶Q10改善線粒體功能。

4、環(huán)境毒素暴露

長(zhǎng)期接觸百草枯等除草劑會(huì)誘發(fā)氧化應(yīng)激反應(yīng)，破壞黑質(zhì)神經(jīng)元。這類患者多先出現(xiàn)嗅覺(jué)減退，后進(jìn)展為典型運(yùn)動(dòng)障礙。除使用羅匹尼羅片治療外，需嚴(yán)格避免毒素接觸。

5、α-突觸核蛋白異常

SNCA基因突變導(dǎo)致α-突觸核蛋白錯(cuò)誤折疊形成路易小體，這是帕金森病的特征性病理改變?；颊咦灾魃窠?jīng)功能障礙突出，可試用鹽酸司來(lái)吉蘭片聯(lián)合膀胱訓(xùn)練改善癥狀。

帕金森病患者需保持規(guī)律的有氧運(yùn)動(dòng)如太極拳，飲食注意增加漿果類抗氧化食物攝入。建議攜帶基因突變的高風(fēng)險(xiǎn)人群定期進(jìn)行運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估，避免使用甲氧氯普胺等可能加重癥狀的藥物。新致病基因的發(fā)現(xiàn)為早期基因篩查和靶向治療研發(fā)提供了重要方向。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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