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早期唐氏篩查的項目

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早期唐氏篩查的項目主要有妊娠相關血漿蛋白A檢測、游離β-人絨毛膜促性腺激素檢測、超聲測量胎兒頸項透明層厚度、孕婦年齡風險評估、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等。

1、妊娠相關血漿蛋白A檢測

妊娠相關血漿蛋白A檢測是通過抽取孕婦靜脈血，檢測血液中PAPP-A的濃度水平。PAPP-A由胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌，在孕早期濃度過低可能與胎兒染色體異常相關。該檢測需在孕9-13周進行，采血后需結(jié)合其他指標綜合評估風險值。若結(jié)果異常需進一步通過羊水穿刺等確診檢查。

2、游離β-人絨毛膜促性腺激素檢測

游離β-人絨毛膜促性腺激素檢測是測量孕婦血清中游離β-hCG的濃度。β-hCG在孕早期由胎盤合體滋養(yǎng)細胞分泌，其異常升高與唐氏綜合征胎兒存在關聯(lián)。檢測通常在孕10-13周實施，需空腹采血。檢測結(jié)果需聯(lián)合孕婦年齡、NT值等參數(shù)進行綜合風險評估。

3、超聲測量胎兒頸項透明層厚度

超聲測量胎兒頸項透明層厚度是通過B超觀察胎兒頸后部皮下液體積聚的厚度。NT增厚超過2.5毫米時提示染色體異常風險增高。該檢查需在孕11-13周+6天期間由專業(yè)超聲醫(yī)師操作，要求胎兒處于正中矢狀位且頭臀長符合孕周標準。測量結(jié)果需與血清學篩查聯(lián)合分析。

4、孕婦年齡風險評估

孕婦年齡風險評估是計算35歲以上高齡孕婦的基線風險值。年齡因素獨立增加胎兒非整倍體染色體異常概率，35歲孕婦的唐氏綜合征風險約為1/350。該評估需結(jié)合孕周精確計算，對于高齡孕婦建議直接進行產(chǎn)前診斷而非篩查。

5、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行高通量測序。該技術能檢測胎兒21三體、18三體等染色體異常，檢出率超過99%。檢測可在孕12周后進行，適合血清學篩查臨界風險或存在羊水穿刺禁忌的孕婦，但費用較高且未納入常規(guī)篩查流程。

建議孕婦在孕11-13周+6天期間完成血清學聯(lián)合NT超聲的早期篩查，篩查前避免劇烈運動并保持正常飲食。若篩查結(jié)果提示高風險，應及時咨詢遺傳學專家進行產(chǎn)前診斷。日常需注意補充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進行產(chǎn)前檢查以全面監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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