急性淋巴白血病是一種起源于淋巴細(xì)胞的惡性血液疾病,主要表現(xiàn)為骨髓中異常淋巴細(xì)胞大量增殖并抑制正常造血功能。
急性淋巴白血病的發(fā)生與造血干細(xì)胞基因突變有關(guān),常見染色體異常包括t(12;21)易位形成TEL-AML1融合基因、t(9;22)形成BCR-ABL融合基因等。這些遺傳學(xué)改變導(dǎo)致淋巴細(xì)胞分化受阻,原始淋巴細(xì)胞在骨髓中異常堆積。
患者通常出現(xiàn)發(fā)熱、乏力等全身癥狀,伴隨貧血導(dǎo)致的蒼白、心悸,血小板減少引發(fā)的皮膚瘀斑、鼻出血,以及中性粒細(xì)胞缺乏引起的反復(fù)感染。部分病例可見肝脾淋巴結(jié)腫大,兒童患者可能表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)疼痛。
骨髓穿刺檢查發(fā)現(xiàn)原始淋巴細(xì)胞比例超過20%即可確診。流式細(xì)胞術(shù)可檢測免疫表型區(qū)分B系或T系來源,細(xì)胞遺傳學(xué)分析能識別特定染色體異常。腰椎穿刺檢查有助于判斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)是否受累。
治療采用多藥聯(lián)合化療方案,兒童常用BFM方案包含長春新堿、柔紅霉素等藥物,成人多采用Hyper-CVAD方案。對于高?;颊呖煽紤]異基因造血干細(xì)胞移植。靶向藥物如伊馬替尼用于Ph染色體陽性病例。
兒童患者總體治愈率較高,5年生存率可達(dá)80%。預(yù)后與年齡、白細(xì)胞計數(shù)、遺傳學(xué)特征相關(guān)。微小殘留病監(jiān)測能評估治療效果,MRD陰性提示預(yù)后良好。治療期間需預(yù)防感染、出血等并發(fā)癥。
急性淋巴白血病患者應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。治療期間避免生冷食物,注意口腔清潔?;謴?fù)期可進(jìn)行適度運(yùn)動增強(qiáng)體質(zhì),但需避免劇烈活動。定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓檢查,嚴(yán)格遵醫(yī)囑完成全程治療。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀時需及時就醫(yī)。
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