無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺的適用情況不同,多數(shù)情況下無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果低風(fēng)險時無須再做羊水穿刺,但若檢測結(jié)果高風(fēng)險或存在其他高危因素時仍需進行羊水穿刺。
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,主要用于篩查21-三體、18-三體、13-三體等常見染色體非整倍體異常。其優(yōu)勢在于無創(chuàng)性且檢出率較高,對21-三體的檢出率可達95%以上。當檢測結(jié)果為低風(fēng)險且孕婦無其他高危因素時,通常無須進一步進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。但該技術(shù)存在局限性,無法檢測染色體微缺失微重復(fù)、單基因病等,且檢測結(jié)果可能受母體因素干擾。
羊水穿刺作為產(chǎn)前診斷金標準,能直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析、基因芯片等全面檢測,適用于高齡孕婦、超聲異常、既往生育染色體異常患兒等高危人群。當無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險、檢測失敗或發(fā)現(xiàn)其他異常指標時,需通過羊水穿刺確診。此外對于有家族遺傳病史或需排除罕見染色體異常的孕婦,即使無創(chuàng)DNA結(jié)果正常也可能建議進行羊水穿刺。
建議孕婦根據(jù)醫(yī)生評估的風(fēng)險等級選擇檢測方案,若存在胎兒結(jié)構(gòu)異常、無創(chuàng)DNA檢測臨界風(fēng)險或母親血清學(xué)篩查高風(fēng)險等情況,應(yīng)及時進行遺傳咨詢并考慮羊水穿刺。孕期需定期產(chǎn)檢,避免接觸致畸物質(zhì),保持均衡營養(yǎng)攝入。
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