靶向治療前需進行基因檢測,主要目的是篩選適合靶向藥物的患者、預測藥物療效及避免無效治療?;驒z測能識別腫瘤特異性基因突變,主要有EGFR突變檢測、ALK融合基因檢測、HER2擴增檢測、KRAS突變檢測、BRAF突變檢測等類型。
EGFR基因突變常見于非小細胞肺癌,突變陽性患者對EGFR-TKI類藥物敏感。檢測可采用組織活檢或液體活檢,突變類型包括19號外顯子缺失和21號外顯子L858R點突變。伴隨癥狀可能有咳嗽、胸痛,治療需結合CT評估腫瘤負荷。
ALK基因重排多見于肺腺癌年輕患者,檢測方法包括FISH和免疫組化。陽性患者適用克唑替尼等ALK抑制劑,可能出現(xiàn)視力模糊等副作用。腫瘤進展時常見腦轉(zhuǎn)移,需定期進行MRI監(jiān)測。
HER2過表達見于乳腺癌和胃癌,檢測通過免疫組化或FISH確認。擴增陽性患者適合曲妥珠單抗治療,可能引發(fā)心臟毒性。典型癥狀包括乳房腫塊和乳頭溢液,治療期間需監(jiān)測左心室射血分數(shù)。
KRAS突變多發(fā)于結直腸癌和胰腺癌,突變型患者對EGFR單抗耐藥。檢測方法有PCR和二代測序,常見G12D/G12V突變類型。伴隨癥狀包括腹痛和便血,治療需聯(lián)合MEK抑制劑。
BRAF V600E突變常見于黑色素瘤和甲狀腺癌,檢測陽性可用維莫非尼靶向治療。突變可能導致皮膚色素沉著異常,治療期間需監(jiān)測肝功能。疾病進展時易發(fā)生肝轉(zhuǎn)移,需結合PET-CT評估。
基因檢測前需空腹8小時以上,避免血液稀釋劑影響結果。檢測后2周內(nèi)避免劇烈運動,保持均衡飲食并增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。定期復查血常規(guī)和腫瘤標志物,出現(xiàn)新發(fā)疼痛或體重驟降需及時復診。建議家屬陪同就醫(yī)并做好檢測報告歸檔,治療期間每日記錄用藥反應和體溫變化。
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