癌癥基因檢測(cè)主要通過采集血液、唾液或組織樣本進(jìn)行DNA測(cè)序分析，檢測(cè)方式主要有腫瘤組織檢測(cè)、液體活檢、胚系基因檢測(cè)等。
1、腫瘤組織檢測(cè)
通過手術(shù)或穿刺獲取腫瘤組織樣本，采用二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)體細(xì)胞突變。適用于已確診癌癥患者，可明確驅(qū)動(dòng)基因突變?nèi)鏓GFR、ALK等，指導(dǎo)靶向治療選擇。檢測(cè)前需病理科醫(yī)生評(píng)估樣本質(zhì)量，檢測(cè)周期通常為7-15個(gè)工作日。
2、液體活檢
通過抽取外周血檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA或循環(huán)腫瘤細(xì)胞，適用于無(wú)法獲取組織樣本或需要?jiǎng)討B(tài)監(jiān)測(cè)的患者。可發(fā)現(xiàn)血液中微量的腫瘤相關(guān)基因變異，但靈敏度略低于組織檢測(cè)。采血前無(wú)須特殊準(zhǔn)備，檢測(cè)報(bào)告出具時(shí)間為5-10天。
3、胚系基因檢測(cè)
采用血液或唾液樣本檢測(cè)遺傳性癌癥易感基因，如BRCA1/2等。適用于有家族遺傳史的健康人群或年輕癌癥患者，可評(píng)估終生患癌風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢，陽(yáng)性結(jié)果可能提示需要加強(qiáng)篩查或預(yù)防性手術(shù)。
4、多基因組合檢測(cè)
同時(shí)檢測(cè)數(shù)十至數(shù)百個(gè)癌癥相關(guān)基因，包括靶向治療基因、免疫治療標(biāo)志物和遺傳風(fēng)險(xiǎn)基因。適用于需要全面了解腫瘤分子特征的晚期患者，檢測(cè)成本較高但信息量更全面，需專業(yè)生物信息團(tuán)隊(duì)進(jìn)行數(shù)據(jù)解讀。
5、快速檢測(cè)技術(shù)
采用數(shù)字PCR或ARMS-PCR等方法針對(duì)特定突變進(jìn)行快速篩查，檢測(cè)周期可縮短至1-3天。適用于急需用藥指導(dǎo)的危重患者，但檢測(cè)基因范圍有限，陰性結(jié)果仍需補(bǔ)充全面檢測(cè)。
進(jìn)行癌癥基因檢測(cè)前建議咨詢腫瘤科或遺傳科醫(yī)生，根據(jù)個(gè)體情況選擇合適檢測(cè)方案。檢測(cè)后應(yīng)由專業(yè)團(tuán)隊(duì)解讀報(bào)告，結(jié)合臨床制定個(gè)性化防治策略。保持健康生活方式有助于降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)，定期體檢可早期發(fā)現(xiàn)病變。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)遺傳性突變，直系親屬也應(yīng)考慮進(jìn)行相關(guān)基因篩查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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