10歲男孩睪酮低可能提示青春期發(fā)育延遲、下丘腦-垂體-性腺軸功能障礙或遺傳性疾病。主要影響因素有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、卡爾曼綜合征、垂體功能減退、睪丸發(fā)育異常以及慢性疾病消耗等。
由于21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙,負(fù)反饋引起促腎上腺皮質(zhì)激素過度分泌,進(jìn)而抑制下丘腦促性腺激素釋放激素分泌。典型表現(xiàn)為外生殖器模糊畸形、皮膚色素沉著,需通過糖皮質(zhì)激素替代治療如氫化可的松片、醋酸潑尼松片等藥物干預(yù)。
一種伴有嗅覺缺失的低促性腺激素性性腺功能減退癥,與KAL1基因突變相關(guān)。特征性表現(xiàn)為睪丸體積小于4毫升、無陰毛生長,需使用人絨毛膜促性腺激素注射液聯(lián)合睪酮凝膠進(jìn)行激素替代。
顱咽管瘤或垂體柄損傷等因素導(dǎo)致促性腺激素分泌不足,可能伴隨生長激素缺乏??赏ㄟ^垂體MRI確診,治療需注射用重組人生長激素配合十一酸睪酮軟膠囊補(bǔ)充。
隱睪癥或睪丸缺如等解剖學(xué)異常直接影響睪酮合成,體檢可見陰囊空虛。需在2歲前完成睪丸固定術(shù),青春期后需長期使用十一酸睪酮膠丸維持第二性征。
腎病綜合征、克羅恩病等消耗性疾病通過營養(yǎng)不良機(jī)制抑制下丘腦功能。原發(fā)病控制后睪酮水平多可自行恢復(fù),嚴(yán)重者可短期使用丙酸睪酮注射液輔助治療。
家長應(yīng)定期監(jiān)測男孩身高增長速度及睪丸發(fā)育情況,保證每日攝入足量優(yōu)質(zhì)蛋白如雞蛋、魚肉,適當(dāng)進(jìn)行跳繩等縱向運(yùn)動促進(jìn)生長板刺激。若14歲后仍無睪丸增大等第二性征出現(xiàn),需及時至兒童內(nèi)分泌科進(jìn)行促性腺激素釋放激素激發(fā)試驗(yàn)等專項(xiàng)檢查,避免錯過最佳干預(yù)時機(jī)。日常生活中需注意避免接觸雙酚A等環(huán)境內(nèi)分泌干擾物,保證每日睡眠時間不少于9小時。
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