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原發(fā)性血小板增多癥是什么病

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原發(fā)性血小板增多癥是一種骨髓增殖性腫瘤，以血小板持續(xù)增多為主要特征，可能伴隨血栓或出血風險。

1、病因機制

該病與JAK2、CALR或MPL基因突變相關，導致巨核細胞異常增殖。約半數患者存在JAK2 V617F突變，引發(fā)下游信號通路持續(xù)激活。骨髓活檢可見巨核細胞增生伴形態(tài)異常，血小板生成不受正常調控。

2、典型癥狀

早期可能無癥狀，隨病情進展可出現頭痛、眩暈等微循環(huán)障礙表現。三分之一患者發(fā)生血栓事件，如深靜脈血栓或腦梗死。部分患者因血小板功能缺陷導致鼻出血、牙齦出血等異常出血表現，癥狀嚴重程度與血小板計數不成正比。

3、診斷標準

需滿足血小板計數持續(xù)超過450×10?/L，并排除繼發(fā)性血小板增多。骨髓檢查顯示巨核細胞系增生，基因檢測發(fā)現JAK2/CALR/MPL突變可確診。需鑒別缺鐵性貧血、慢性炎癥等反應性血小板增多情況。

4、治療方案

低?；颊呖刹捎?a href="http://www.sjzbaoyatu.com/k/yvurr6whkrqzldi.html" target="_blank">阿司匹林腸溶片抗血小板治療。高?；颊咝枋褂昧u基脲片或干擾素α-2b注射液控制血小板數量。難治性病例可能需阿那格雷膠囊等二線藥物，極少數進展為骨髓纖維化時需造血干細胞移植。

5、預后管理

多數患者生存期接近正常人，但需終身監(jiān)測。每3-6個月復查血常規(guī)，每年評估骨髓狀態(tài)。避免脫水、長途飛行等血栓誘因，外傷后需延長壓迫止血時間。育齡女性妊娠期需調整抗凝方案，由血液科與產科聯合管理。

患者應保持每日2000毫升飲水量，適度進行快走、游泳等有氧運動。飲食選擇深海魚、西藍花等抗炎食物，限制動物內臟等高嘌呤攝入。出現突發(fā)頭痛、肢體麻木等血栓征兆時需立即就醫(yī)，日常避免服用含布洛芬成分的非甾體抗炎藥以防出血風險。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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