羊水穿刺主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常、遺傳代謝病和部分先天性感染。檢查范圍包括唐氏綜合征等染色體疾病、脊髓性肌萎縮癥等單基因病,以及風(fēng)疹病毒等宮內(nèi)感染。
羊水穿刺通過分析羊水中胎兒脫落細(xì)胞和生化成分,可篩查染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,如21三體綜合征、18三體綜合征。對(duì)于單基因遺傳病,能檢測(cè)脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等疾病的致病基因突變。在感染檢測(cè)方面,可診斷風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等導(dǎo)致的先天性感染。
該技術(shù)還能評(píng)估胎兒肺成熟度,通過檢測(cè)羊水中卵磷脂與鞘磷脂比值判斷胎兒呼吸系統(tǒng)發(fā)育情況。對(duì)于神經(jīng)管缺陷,羊水中甲胎蛋白水平升高可輔助診斷開放性神經(jīng)管畸形。部分代謝性疾病如苯丙酮尿癥,也可通過羊水酶學(xué)分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
進(jìn)行羊水穿刺前需完善超聲檢查排除胎盤前置等禁忌證,術(shù)后需臥床休息24小時(shí)并觀察有無腹痛或陰道流血。建議穿刺后3天內(nèi)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng),出現(xiàn)發(fā)熱或持續(xù)腹痛應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。飲食上注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,保持外陰清潔干燥,2周內(nèi)禁止性生活。所有檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合超聲檢查和其他產(chǎn)前篩查綜合評(píng)估,遺傳咨詢師會(huì)詳細(xì)解讀報(bào)告并指導(dǎo)后續(xù)處理方案。
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