孕前染色體檢查主要包括外周血染色體核型分析、脆性X染色體篩查、Y染色體微缺失檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)和脊髓性肌萎縮癥基因篩查等項(xiàng)目。
通過(guò)抽取靜脈血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng),觀察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。該檢查可發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病,是孕前檢查的基礎(chǔ)項(xiàng)目。
針對(duì)X染色體上FMR1基因的CGG重復(fù)序列進(jìn)行檢測(cè),可預(yù)測(cè)脆性X綜合征風(fēng)險(xiǎn)。該病是導(dǎo)致男性智力低下的常見(jiàn)遺傳病,女性攜帶者可能表現(xiàn)為卵巢早衰。
通過(guò)PCR技術(shù)檢測(cè)AZF基因區(qū)域缺失情況。Y染色體微缺失是男性無(wú)精癥的重要病因,會(huì)影響自然受孕概率。
采用基因測(cè)序技術(shù)篩查α和β珠蛋白基因突變。夫妻雙方若為同型地貧攜帶者,后代有25%概率患重型地貧,需提前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
檢測(cè)SMN1基因第7/8外顯子缺失情況。SMA是嬰幼兒致死性遺傳病,攜帶者篩查可有效阻斷致病基因傳遞。
建議備孕夫婦在孕前3-6個(gè)月完成染色體相關(guān)檢查,檢查前無(wú)須空腹但需避開(kāi)急性感染期。若發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果應(yīng)咨詢(xún)遺傳專(zhuān)科醫(yī)生,必要時(shí)可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。日常需保持規(guī)律作息,避免接觸輻射和有毒化學(xué)物質(zhì),女性提前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸,男性避免高溫環(huán)境,共同為優(yōu)生優(yōu)育創(chuàng)造條件。
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