小兒癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,多見于兒童期,臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的抽搐、意識障礙或行為異常。
小兒癲癇可分為特發(fā)性和癥狀性兩類。特發(fā)性癲癇可能與遺傳因素相關(guān),通常無明確腦結(jié)構(gòu)異常。癥狀性癲癇常繼發(fā)于圍產(chǎn)期損傷、腦炎、腦外傷、先天性腦發(fā)育異常等器質(zhì)性病變,部分患兒存在基因突變導(dǎo)致的代謝障礙。
根據(jù)國際抗癲癇聯(lián)盟分類,常見發(fā)作類型包括全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等。局灶性發(fā)作可能表現(xiàn)為單側(cè)肢體抽搐或感覺異常,部分患兒伴隨自主神經(jīng)癥狀如面色潮紅、流涎等。
診斷需滿足至少兩次非誘發(fā)性發(fā)作,結(jié)合視頻腦電圖顯示癇樣放電。頭顱核磁共振可排查結(jié)構(gòu)性異常,基因檢測適用于疑似遺傳性癲癇患兒。發(fā)作期腦電圖顯示棘波、尖波等異常電活動具有確診價(jià)值。
一線治療為規(guī)范使用抗癲癇藥物,如左乙拉西坦口服溶液、奧卡西平片、丙戊酸鈉緩釋片等。藥物難治性癲癇可考慮生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)或外科手術(shù)評估。治療期間需定期監(jiān)測血藥濃度及肝腎功能。
約70%患兒通過藥物可控制發(fā)作,但需持續(xù)用藥2-5年無發(fā)作方可考慮減藥。預(yù)后與病因相關(guān),特發(fā)性癲癇停藥后復(fù)發(fā)概率較低。長期未控制發(fā)作可能影響認(rèn)知發(fā)育,需配合康復(fù)訓(xùn)練和神經(jīng)心理評估。
家長應(yīng)建立發(fā)作記錄手冊,詳細(xì)記載發(fā)作誘因、持續(xù)時(shí)間及表現(xiàn)形式。避免患兒單獨(dú)游泳或高處活動,保證充足睡眠,減少閃光刺激。定期隨訪時(shí)需攜帶既往檢查資料,配合醫(yī)生調(diào)整治療方案。發(fā)作時(shí)保持患兒呼吸道通暢,避免強(qiáng)行約束肢體或塞入異物,持續(xù)5分鐘以上需緊急就醫(yī)。
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