無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測通常在孕12-22周進(jìn)行,最佳時(shí)間為孕12-16周。該檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,主要用于篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常。
孕12-16周是檢測的黃金窗口期,此時(shí)胎兒游離DNA在母血中濃度較高,檢測準(zhǔn)確性可達(dá)95%以上。孕17-22周仍可進(jìn)行檢測,但若超過22周可能因胎兒DNA片段降解影響結(jié)果可靠性。檢測前需完成超聲確認(rèn)孕周及胎兒存活情況,避免雙胎輸血綜合征、母體惡性腫瘤等干擾因素。檢測后10個(gè)工作日內(nèi)可獲取報(bào)告,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊水穿刺確診。無創(chuàng)DNA對母胎無創(chuàng)傷性,但無法替代診斷性產(chǎn)前檢查。
建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查后預(yù)約無創(chuàng)DNA檢測,檢測前3天避免劇烈運(yùn)動(dòng)或外傷以防血漿游離DNA波動(dòng)。日常需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素,避免接觸輻射及有毒化學(xué)物質(zhì)。若檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)或超聲發(fā)現(xiàn)異常,應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢,根據(jù)醫(yī)生建議選擇介入性產(chǎn)前診斷或后續(xù)監(jiān)測方案。孕期應(yīng)定期產(chǎn)檢,結(jié)合血清學(xué)篩查、超聲檢查等綜合評估胎兒健康狀況。
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