地貧篩查主要關(guān)注血紅蛋白電泳中的HbA2值和血紅蛋白分析中的HbF值,同時(shí)需結(jié)合平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量等指標(biāo)綜合判斷。
血紅蛋白電泳是地貧篩查的核心項(xiàng)目,其中HbA2值升高超過(guò)3.5%提示β地中海貧血可能,而HbF值異常增高需考慮δβ地中海貧血或遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征。平均紅細(xì)胞體積低于80fL和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量低于27pg時(shí),高度懷疑地中海貧血特征。紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)結(jié)果降低、紅細(xì)胞分布寬度正?;蜉p度升高也是輔助判斷依據(jù)。對(duì)于α地中海貧血篩查,血紅蛋白H包涵體檢測(cè)和基因檢測(cè)具有更高特異性。
建議篩查異常者及時(shí)到血液科就診,完善基因檢測(cè)確診。備孕夫婦雙方均應(yīng)進(jìn)行地貧篩查,高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷預(yù)防重型地貧患兒出生。日常需注意均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,避免感染和氧化應(yīng)激因素,定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),避免誤診為缺鐵性貧血而錯(cuò)誤補(bǔ)鐵。
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