慢阻肺的遺傳概率通常較低,主要與環(huán)境因素和長(zhǎng)期吸煙等不良生活習(xí)慣有關(guān)。少數(shù)情況下可能與遺傳性α1-抗胰蛋白酶缺乏癥相關(guān)。
慢阻肺即慢性阻塞性肺疾病,是一種以持續(xù)氣流受限為特征的疾病。其發(fā)病機(jī)制中環(huán)境因素占主導(dǎo)地位,長(zhǎng)期吸煙、空氣污染、職業(yè)粉塵接觸等是常見(jiàn)誘因。這類(lèi)外源性因素導(dǎo)致的慢阻肺占臨床病例的絕大多數(shù),表現(xiàn)為慢性支氣管炎和肺氣腫的病理變化,患者會(huì)出現(xiàn)咳嗽、咳痰、活動(dòng)后氣促等癥狀。這類(lèi)患者通常有多年吸煙史或職業(yè)暴露史,家族聚集現(xiàn)象多與共同生活環(huán)境相關(guān)。
極少數(shù)慢阻肺病例與α1-抗胰蛋白酶缺乏癥相關(guān),這是一種常染色體隱性遺傳病?;颊唧w內(nèi)缺乏這種保護(hù)性蛋白,導(dǎo)致肺組織更易被中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶破壞。這類(lèi)遺傳性慢阻肺多在40歲前發(fā)病,可伴有肝臟病變,在歐美人群中的攜帶率約為1/2000。對(duì)于早發(fā)慢阻肺或無(wú)明顯誘因的患者,醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行血清α1-抗胰蛋白酶水平檢測(cè)和基因篩查。
建議有慢阻肺家族史的人群定期進(jìn)行肺功能檢查,避免吸煙及二手煙暴露。出現(xiàn)持續(xù)咳嗽、呼吸困難等癥狀時(shí)應(yīng)盡早就診,醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況安排胸部CT、肺功能測(cè)定等檢查。確診患者需遵醫(yī)囑使用布地奈德福莫特羅粉吸入劑、沙美特羅替卡松粉吸入劑等藥物,并配合呼吸康復(fù)訓(xùn)練。
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