無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果主要用于評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。檢測(cè)結(jié)果通常分為低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)及臨界風(fēng)險(xiǎn)三種情況,需結(jié)合超聲檢查及醫(yī)生建議綜合判斷。
低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒發(fā)生目標(biāo)染色體異常的概率較低,但無(wú)法完全排除其他染色體或結(jié)構(gòu)異常的可能性。此時(shí)孕婦可繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢,無(wú)須額外干預(yù)。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣等診斷性檢查確認(rèn),因無(wú)創(chuàng)DNA屬于篩查技術(shù),存在假陽(yáng)性可能。臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能與母體因素或檢測(cè)技術(shù)局限性有關(guān),建議咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家進(jìn)行個(gè)性化評(píng)估。檢測(cè)準(zhǔn)確性受孕周、母體體重、胎盤(pán)嵌合等因素影響,雙胎妊娠或試管嬰兒孕婦需特殊解讀。
孕婦獲取報(bào)告后應(yīng)避免自行解讀,須由產(chǎn)科醫(yī)生結(jié)合NT超聲、血清學(xué)篩查等結(jié)果綜合分析。若結(jié)果異常,遺傳咨詢(xún)師會(huì)詳細(xì)解釋后續(xù)診斷方案及預(yù)后。日常需保持均衡飲食,補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),定期監(jiān)測(cè)胎動(dòng)。高齡孕婦或既往有染色體異常生育史者,即使無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果正常,仍建議加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)。
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