胎兒大排畸通常是指妊娠中期超聲系統(tǒng)篩查,主要檢查胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常標(biāo)記物等。篩查項目主要有胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢、腹腔器官等結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。
通過超聲觀察胎兒顱骨完整性、腦室結(jié)構(gòu)、小腦形態(tài)等,篩查無腦兒、腦積水等畸形。需測量雙頂徑、頭圍等指標(biāo)評估發(fā)育進度。
縱向掃描脊柱排列是否連續(xù),橫斷面觀察椎弓形態(tài),排除脊柱裂、脊膜膨出等神經(jīng)管缺陷。脊柱生理彎曲度也是重要觀察指標(biāo)。
采用四腔心切面觀察心房心室結(jié)構(gòu),測量心率,篩查室間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位等先心病。必要時需進行胎兒超聲心動圖專項檢查。
評估長骨長度是否符合孕周,觀察手足形態(tài)結(jié)構(gòu),排除短肢畸形、多指趾等異常。需重點測量股骨、肱骨長度。
檢查胃泡、腎臟、膀胱等臟器位置與形態(tài),觀察腸管回聲,篩查臍膨出、十二指腸閉鎖等畸形。需測量腹圍評估發(fā)育狀況。
建議孕婦在孕20-24周完成大排畸檢查,檢查前無須空腹但需適度充盈膀胱。若發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進一步診斷,日常需保持均衡營養(yǎng)攝入,避免接觸致畸物質(zhì),定期進行產(chǎn)前檢查隨訪胎兒發(fā)育情況。超聲檢查安全無創(chuàng),是孕期重要的畸形篩查手段。
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