無創(chuàng)產(chǎn)前檢測一般在孕12-22周進(jìn)行較為合適,最佳時間為孕12-16周。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,孕周過小可能導(dǎo)致胎兒DNA含量不足影響檢測準(zhǔn)確性。孕12周后胎盤發(fā)育趨于穩(wěn)定,胎兒游離DNA濃度逐漸升高,此時檢測可提高結(jié)果可靠性。孕16周前完成檢測有助于預(yù)留充足時間應(yīng)對異常結(jié)果,若需進(jìn)一步診斷性檢查如羊膜穿刺術(shù),可在孕18-24周內(nèi)完成。檢測前需結(jié)合超聲確認(rèn)胎兒實(shí)際孕周,雙胎妊娠或體重超過90公斤的孕婦可能需調(diào)整檢測時間。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測適用于21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的篩查,檢測前后應(yīng)配合超聲檢查評估胎兒結(jié)構(gòu)。孕婦檢測前無須空腹但需避免劇烈運(yùn)動,采血后2周左右可獲取報告。若結(jié)果為高風(fēng)險需及時咨詢遺傳學(xué)專家,低風(fēng)險結(jié)果仍需定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。日常需保持均衡飲食并補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì)。
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