成人多囊腎需通過影像學(xué)檢查、基因檢測及腎功能評估確診,主要檢查項目有腎臟超聲、CT/MRI、尿常規(guī)、血肌酐檢測、基因分析等。
腎臟超聲是診斷多囊腎的首選無創(chuàng)檢查,可清晰顯示腎臟體積增大及多發(fā)囊腫。典型表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟布滿大小不等的液性暗區(qū),伴腎實質(zhì)受壓變形。超聲還能評估囊腫是否合并出血或感染,表現(xiàn)為囊內(nèi)回聲增強或分隔。對于早期患者,超聲敏感性略低,需結(jié)合其他檢查。
CT平掃能更精確測量囊腫數(shù)量與分布,增強CT可鑒別囊腫與腫瘤。MRI對軟組織的分辨率更高,尤其適合評估囊腫內(nèi)出血或復(fù)雜性囊腫。這兩種檢查能發(fā)現(xiàn)直徑小于1厘米的微小囊腫,對疑似病例的確診率超過95%。檢查時需注意造影劑可能對腎功能的影響。
尿常規(guī)可檢測血尿、蛋白尿等腎損傷標(biāo)志,約半數(shù)患者存在鏡下血尿。24小時尿蛋白定量超過300毫克提示腎功能受損進展。持續(xù)性蛋白尿可能預(yù)示腎小球濾過率下降速度加快,需密切監(jiān)測。檢查前應(yīng)避免劇烈運動以防假陽性。
血肌酐水平反映腎功能狀態(tài),但早期多囊腎可能肌酐值正常。估算腎小球濾過率能更敏感評估腎功能,60毫升/分鐘以下提示腎功能不全。建議每6-12個月復(fù)查,數(shù)值持續(xù)下降需警惕終末期腎病風(fēng)險。檢查前3天需限制高蛋白飲食。
通過血液樣本檢測PKD1或PKD2基因突變,對家族史陽性但影像學(xué)不典型者有確診價值?;驒z測還能指導(dǎo)親屬篩查,但存在約10%假陰性率。檢測前需遺傳咨詢,明確結(jié)果對生育規(guī)劃的影響。陰性結(jié)果不能完全排除疾病可能。
確診多囊腎后應(yīng)定期監(jiān)測血壓與腎功能,每日鈉鹽攝入控制在3克以內(nèi),避免劇烈碰撞腰部。合并高血壓者需優(yōu)先選擇血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑類藥物。建議每年復(fù)查腎臟超聲及腎小球濾過率,出現(xiàn)腰痛加重、血尿或發(fā)熱需及時排查囊腫感染或破裂。終末期患者需評估血液透析或腎移植適應(yīng)癥。
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