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NIPT的檢查方法是什么呢

病情描述:
我去醫(yī)院產(chǎn)檢時醫(yī)生向我介紹了NIPT檢查方法,這具體都包括什么呢
共1個回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

NIPT的檢查方法主要有孕婦外周血采集、胎兒游離DNA分離、高通量測序分析、染色體異常風(fēng)險評估四個步驟。


1、血樣采集


通過抽取孕婦靜脈血5-10毫升,血液樣本需在24小時內(nèi)進(jìn)行分離處理,避免胎兒游離DNA降解。


2、DNA分離


采用離心法分離血漿中的游離DNA,胎兒DNA在母血中占比通常較低,需通過特殊技術(shù)進(jìn)行富集。


3、測序分析


運用大規(guī)模平行測序技術(shù)對DNA片段進(jìn)行測序,通過生物信息學(xué)方法將胎兒DNA序列與參考基因組比對。


4、風(fēng)險評估


根據(jù)21/18/13號染色體特異性序列的計數(shù)偏差,計算胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險概率值。


建議孕12周后進(jìn)行檢測,檢測前無須空腹,但需提供準(zhǔn)確孕周信息。若結(jié)果提示高風(fēng)險,需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。

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