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什么是神經(jīng)纖維瘤病

患者：男，1歲

病情描述:
孩子在體檢的時候被查出了有神經(jīng)纖維瘤，這是什么樣的疾病呢？
共1個回答
孫為群 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 神經(jīng)外科

神經(jīng)纖維瘤病是一種遺傳性周圍神經(jīng)疾病，主要表現(xiàn)為皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤及骨骼異常，可分為神經(jīng)纖維瘤病1型、神經(jīng)纖維瘤病2型、神經(jīng)鞘瘤病三種類型。

1、遺傳因素

神經(jīng)纖維瘤病主要由NF1或NF2基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳，約半數(shù)患者有家族史?；驒z測可明確診斷，需定期監(jiān)測腫瘤變化。

2、皮膚表現(xiàn)

患者通常出現(xiàn)6個以上咖啡牛奶斑，腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著。皮膚纖維瘤多在青春期后增多，表現(xiàn)為柔軟無痛性皮下結(jié)節(jié)。

3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

聽神經(jīng)瘤可導(dǎo)致耳鳴和聽力下降，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可能影響視力。周圍神經(jīng)纖維瘤可能壓迫神經(jīng)出現(xiàn)疼痛或功能障礙。

4、骨骼異常

常見脊柱側(cè)彎、長骨假關(guān)節(jié)形成，部分患者出現(xiàn)蝶骨發(fā)育不良。骨骼病變需通過X線或MRI評估，嚴(yán)重者需手術(shù)矯正。

神經(jīng)纖維瘤病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動防止腫瘤出血，定期進(jìn)行眼科和聽力檢查，均衡飲食有助于維持免疫功能。

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