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什么是脊髓性肌肉萎縮癥

患者:女,60歲

病情描述:
醫(yī)生說我患有脊髓性肌肉萎縮癥,請(qǐng)問什么是脊髓性肌肉萎縮癥?
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

脊髓性肌肉萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性萎縮和肌無力,通常由SMN1基因突變引起,可分為嬰兒型、中間型和成人型。

1、遺傳因素

脊髓性肌肉萎縮癥主要由SMN1基因突變導(dǎo)致,該基因負(fù)責(zé)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白的合成,基因缺陷會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化。建議進(jìn)行基因檢測(cè)確診,可考慮使用諾西那生鈉、利司撲蘭等藥物干預(yù)。

2、嬰兒型表現(xiàn)

嬰兒型在出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病,表現(xiàn)為嚴(yán)重肌張力低下、吮吸無力,多數(shù)患兒無法獨(dú)坐。該型進(jìn)展迅速,需盡早使用呼吸支持,可考慮脊肌萎縮癥基因替代療法。

3、中間型特征

中間型在6-18個(gè)月發(fā)病,患兒可獨(dú)坐但無法獨(dú)立行走,常伴有脊柱側(cè)彎。建議定期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,可使用利魯唑延緩病情進(jìn)展。

4、成人型癥狀

成人型進(jìn)展緩慢,表現(xiàn)為近端肌無力、步態(tài)異常,可能伴有肌束震顫。建議進(jìn)行肌電圖檢查,可考慮使用沙丁胺醇改善癥狀。

患者應(yīng)保持適度運(yùn)動(dòng),避免肌肉攣縮,定期進(jìn)行肺功能監(jiān)測(cè),營養(yǎng)支持有助于維持肌肉功能。

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