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新生兒遺傳代謝性疾病包括哪些病

患者：女，1歲

病情描述:
剛做了各種遺傳病篩查，新生兒遺傳代謝性疾病包括哪些？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝性疾病主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥等，按疾病譜從常見到罕見排列。

1、苯丙酮尿癥

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，表現(xiàn)為毛發(fā)變淺、智力障礙，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療。

2、先天性甲減

甲狀腺激素合成不足引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，通過(guò)新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。

3、半乳糖血癥

半乳糖代謝酶缺陷導(dǎo)致乳糖不耐受，出現(xiàn)黃疸、肝腫大等癥狀，需嚴(yán)格避免乳制品攝入。

4、甲基丙二酸血癥

有機(jī)酸代謝障礙引發(fā)嘔吐、肌張力低下等，需限制蛋白質(zhì)攝入并補(bǔ)充特殊配方營(yíng)養(yǎng)粉。

建議家長(zhǎng)遵醫(yī)囑完成新生兒疾病篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診?？浦委煟溉槠谀赣H需配合調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。

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