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小兒下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是怎么回事

患者：男，10歲

病情描述:
不知道怎么回事，總是說(shuō)不舒服，請(qǐng)問(wèn)小兒下丘腦錯(cuò)鉤瘤是怎么回事？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

小兒下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤可能由基因突變、胚胎發(fā)育異常、內(nèi)分泌紊亂、神經(jīng)傳導(dǎo)障礙等原因引起，可通過(guò)藥物治療、手術(shù)切除、放射治療、內(nèi)分泌調(diào)節(jié)等方式干預(yù)。

1、基因突變

部分患兒存在GLI3等基因突變，可能與父母遺傳或自發(fā)變異有關(guān)，表現(xiàn)為癡笑性癲癇或性早熟。建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)，遵醫(yī)囑使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉緩釋片、左乙拉西坦片、托吡酯片。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠期4-6周神經(jīng)管分化異常導(dǎo)致下丘腦神經(jīng)元異位增生，常見(jiàn)巨腦畸形合并癥狀。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒頭圍，通過(guò)MRI檢查評(píng)估瘤體變化，必要時(shí)采用伽瑪?shù)读Ⅲw定向放射治療。

3、內(nèi)分泌紊亂

瘤體壓迫導(dǎo)致促性腺激素釋放激素過(guò)度分泌，引發(fā)性早熟癥狀。建議家長(zhǎng)記錄患兒第二性征發(fā)育情況，可使用曲普瑞林注射液、亮丙瑞林緩釋劑、戈舍瑞林植入劑等GnRH類似物治療。

4、神經(jīng)傳導(dǎo)障礙

錯(cuò)構(gòu)瘤異常放電干擾邊緣系統(tǒng)功能，誘發(fā)癡笑發(fā)作或認(rèn)知障礙。家長(zhǎng)需觀察患兒異常行為，腦電圖檢查確認(rèn)癲癇灶后，可考慮胼胝體切開(kāi)術(shù)或迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療。

患兒日常需維持規(guī)律作息，避免高糖飲食刺激癲癇發(fā)作，定期復(fù)查垂體激素水平與腦部影像學(xué)檢查。

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