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有能檢查胎兒畸形先天疾病的儀器嗎

病情描述:
我已經(jīng)懷孕23周了，擔(dān)心胎兒出現(xiàn)畸形，想去醫(yī)院做相關(guān)的檢查，有能檢查胎兒畸形先天疾病的儀器嗎？
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

檢查胎兒畸形和先天疾病的儀器主要有超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛膜取樣等。

1、超聲檢查

通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)，可篩查神經(jīng)管缺陷、肢體畸形等大體結(jié)構(gòu)異常，建議在孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)排畸檢查。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，能檢測唐氏綜合征等染色體異常，適用于高齡孕婦等高風(fēng)險(xiǎn)人群。

3、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，可確診染色體疾病和部分基因病，存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

4、絨毛膜取樣

通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行基因檢測，能在孕早期診斷染色體異常，操作風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺。

孕期應(yīng)遵醫(yī)囑完成規(guī)范產(chǎn)檢，結(jié)合多種檢測手段可提高胎兒先天異常的檢出率，發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。

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