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羊水穿刺檢查有必要嗎

患者：女，24歲

病情描述:
我懷孕幾個(gè)月了，想做羊水穿刺，羊水穿刺檢查有必要嗎？
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺檢查多數(shù)情況下建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行。該檢查主要用于篩查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等嚴(yán)重問(wèn)題，適用人群包括高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、家族遺傳病史、超聲異常等。

1、染色體異常篩查

可檢測(cè)唐氏綜合征等染色體疾病，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35歲的孕婦，胎兒染色體異常概率顯著增加。

2、遺傳代謝病診斷

能發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥等數(shù)百種遺傳病。若夫妻雙方攜帶相同致病基因，胎兒患病概率可達(dá)25%。

3、神經(jīng)管缺陷確認(rèn)

通過(guò)檢測(cè)羊水中甲胎蛋白水平，輔助診斷脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常。孕婦葉酸缺乏會(huì)顯著增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

4、胎兒感染評(píng)估

對(duì)巨細(xì)胞病毒等宮內(nèi)感染具有診斷價(jià)值。孕早期原發(fā)性感染可能導(dǎo)致胎兒畸形或發(fā)育遲緩。

檢查后需臥床休息24小時(shí)，避免提重物和劇烈運(yùn)動(dòng)，出現(xiàn)腹痛或陰道流血應(yīng)及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。

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