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遺傳代謝病是不是都是遺傳的

病情描述:
我去醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)有遺傳代謝病，遺傳代謝病是不是都是遺傳的？
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

遺傳代謝病多數(shù)由基因突變引起，但并非全部屬于遺傳性疾病。遺傳代謝病主要包括先天性代謝缺陷、獲得性代謝異常、環(huán)境因素誘發(fā)代謝紊亂、藥物或毒素導(dǎo)致的代謝障礙等類型。

1、先天性缺陷

部分遺傳代謝病由父母遺傳的基因突變導(dǎo)致，如苯丙酮尿癥。這類疾病需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，治療包括特殊配方奶粉和限制苯丙氨酸飲食。

2、獲得性異常

某些代謝異常由后天因素引起，如肝腎功能損傷導(dǎo)致的代謝紊亂。表現(xiàn)為血尿代謝物異常，需針對(duì)原發(fā)病治療并配合營(yíng)養(yǎng)支持。

3、環(huán)境誘發(fā)

重金屬中毒等環(huán)境因素可干擾代謝酶功能。患者可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，治療需脫離污染源并使用螯合劑。

4、藥物影響

部分藥物會(huì)抑制代謝酶活性，如化療藥物引發(fā)的繼發(fā)性代謝病。停藥后多數(shù)可恢復(fù)，嚴(yán)重時(shí)需血液凈化治療。

建議有代謝病家族史者進(jìn)行孕前基因檢測(cè)，新生兒應(yīng)完成代謝病篩查，日常注意避免接觸有毒物質(zhì)。

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