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血友病的發(fā)病原因

患者：男，30歲

病情描述:
最近體檢檢查出了血友病，血友病的發(fā)病原因？
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病可能由遺傳性凝血因子缺乏、獲得性凝血因子抑制物、基因突變、自身免疫性疾病等原因引起，可通過替代治療、藥物控制、預防出血、基因治療等方式干預。

1、遺傳因素

血友病A和B均為X染色體連鎖隱性遺傳，女性攜帶者將致病基因傳遞給子代，男性患者表現(xiàn)為凝血因子VIII或IX活性降低，需定期輸注凝血因子濃縮劑如人凝血因子VIII、重組凝血因子IX、新鮮冰凍血漿。

2、獲得性抑制物

部分患者因免疫系統(tǒng)異常產(chǎn)生凝血因子抑制抗體，常見于產(chǎn)后或自身免疫病患者，表現(xiàn)為常規(guī)替代治療無效，需使用凝血酶原復合物、免疫抑制劑利妥昔單抗、旁路制劑重組活化因子VII。

3、基因突變

約30%患者無家族史，由F8或F9基因自發(fā)突變導致，突變類型包括點突變、倒位和缺失，臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)肌肉反復出血，需長期預防性輸注凝血因子并配合氨甲環(huán)酸、去氨加壓素等輔助用藥。

4、繼發(fā)因素

惡性腫瘤、肝病或維生素K缺乏可能誘發(fā)獲得性血友病，伴隨皮膚瘀斑、消化道出血等癥狀，需治療原發(fā)病同時聯(lián)合冷沉淀、抗纖溶藥物如氨基己酸、凝血因子替代制品。

患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷，定期監(jiān)測凝血功能，關(guān)節(jié)出血時立即制動并冰敷，女性攜帶者需做好孕前遺傳咨詢。

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