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白化病是什么病

病情描述:
我兒子頭發(fā)全部發(fā)白，去醫(yī)院被檢查出了白化病，白化病是什么病？
共1個(gè)回答
張建中 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 皮膚性病科

白化病是一種先天性遺傳代謝病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素合成障礙，可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類(lèi)型。

1、遺傳因素

白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏，影響黑色素合成?；颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行皮膚癌篩查，避免紫外線照射。

2、眼部癥狀

虹膜半透明、眼球震顫和視力低下是典型表現(xiàn)，與視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育異常有關(guān)。需佩戴防紫外線眼鏡矯正視力。

3、皮膚表現(xiàn)

全身皮膚乳白色或粉紅色，易出現(xiàn)曬傷和光敏性皮炎。建議使用SPF50+防曬霜，穿著防護(hù)衣物。

4、罕見(jiàn)并發(fā)癥

部分類(lèi)型可能合并出血傾向或肺部纖維化，與Hermansky-Pudlak綜合征相關(guān)。需進(jìn)行凝血功能監(jiān)測(cè)。

白化病患者應(yīng)建立終身防曬意識(shí)，每年進(jìn)行眼科和皮膚科檢查，可適量補(bǔ)充維生素D并選擇深色蔬菜水果增強(qiáng)抗氧化能力。

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