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什么叫特納綜合征

病情描述:
突然發(fā)現(xiàn)我女兒的身材比較矮小,去醫(yī)院檢查后才知道是特納綜合癥,什么叫特納綜合征?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病,主要由X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起,典型表現(xiàn)包括身材矮小、性腺發(fā)育不良、心血管畸形等。

1、病因:

特納綜合征由女性缺失一條X染色體或X染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致,屬于先天性遺傳疾病,無法通過后天因素預(yù)防。

2、典型癥狀:

患者表現(xiàn)為身材明顯矮小、卵巢發(fā)育不全導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng),部分伴有頸蹼、肘外翻等軀體特征,多數(shù)存在生育障礙。

3、診斷方法:

通過染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)45,X或X染色體嵌合體等異常,結(jié)合生長遲緩、第二性征缺失等臨床表現(xiàn)確診。

4、治療措施:

采用生長激素促進(jìn)身高發(fā)育,雌激素替代治療誘導(dǎo)青春期,必要時通過輔助生殖技術(shù)解決生育問題,需終身多學(xué)科隨訪管理。

建議患者在內(nèi)分泌科和遺傳科指導(dǎo)下定期監(jiān)測生長發(fā)育及代謝指標(biāo),早期干預(yù)可顯著改善生活質(zhì)量。

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