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新生兒地中海貧血初篩陽性是什么

病情描述:
我家孩子地中海貧血初篩陽性，新生兒地中海貧血初篩陽性是什么？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒地中海貧血初篩陽性提示可能存在遺傳性血紅蛋白合成障礙，需進(jìn)一步通過血紅蛋白電泳、基因檢測確診。地中海貧血分為α型和β型，輕型通常無癥狀，中間型及重型需規(guī)范治療。

1、篩查原理：

初篩采用血紅蛋白電泳技術(shù)檢測異常血紅蛋白帶，陽性結(jié)果反映胎兒血紅蛋白或血紅蛋白A2比例異常。

2、確診方法：

基因檢測可明確α或β珠蛋白基因缺失/突變類型，區(qū)分?jǐn)y帶者與患者，指導(dǎo)遺傳咨詢。

3、臨床分型：

α地中海貧血分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、血紅蛋白H病及胎兒水腫綜合征；β地中海貧血分為輕型、中間型和重型。

4、處理原則：

輕型無須治療，中間型需間斷輸血，重型需規(guī)律輸血聯(lián)合祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植可根治。

建議家長攜帶篩查報(bào)告至兒科血液?？茝?fù)診，孕期夫婦應(yīng)進(jìn)行基因檢測評(píng)估再生育風(fēng)險(xiǎn)，患兒需定期監(jiān)測血紅蛋白及鐵代謝指標(biāo)。

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