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白化病是什么

病情描述:
我女兒從出生就全身發(fā)白，去醫(yī)院檢查醫(yī)生說得了白化病，白化病是什么？
共1個回答
陳臘梅 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病是一組由基因突變導致的黑色素合成障礙遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失，可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型。

1、遺傳因素

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，TYR、OCA2等基因突變導致酪氨酸酶活性缺失，無法將酪氨酸轉化為黑色素。目前尚無根治方法，需通過避光防護、視力矯正等對癥處理。

2、皮膚表現(xiàn)

患者全身皮膚呈乳白色或粉紅色，缺乏黑色素保護易發(fā)生日光性皮炎。需嚴格使用物理防曬措施，必要時可遵醫(yī)囑外用鈣調磷酸酶抑制劑緩解皮膚炎癥。

3、眼部病變

虹膜透明呈現(xiàn)紅色反光，常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等。建議佩戴防紫外線眼鏡，定期進行屈光檢查和視覺訓練，嚴重者可考慮光學虹膜植入術。

4、綜合管理

需多學科協(xié)作干預，皮膚科側重防曬指導，眼科處理視覺障礙，遺傳科提供產前診斷?；蛑委熒刑幱谘芯侩A段，當前以癥狀管理和預防并發(fā)癥為主。

患者應建立終身防曬意識，選擇UPF50+防曬衣物，補充維生素D預防骨質疏松，定期進行皮膚癌篩查和眼底檢查。

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