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染色體核型分析是什么

患者:女,27歲

病情描述:
我今天去體檢的時候,醫(yī)生讓我做染色體核型分析,染色體核型分析是什么?
共1個回答
冷啟剛 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

染色體核型分析是一種通過顯微鏡觀察染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和排列特征的實驗室檢測技術(shù),主要用于診斷遺傳性疾病、染色體異常及相關(guān)疾病。

1、檢測方法:

通過采集外周血、羊水或絨毛等樣本,經(jīng)細胞培養(yǎng)、染色后在顯微鏡下分析染色體形態(tài)和配對情況。

2、適應癥:

適用于不孕不育、反復流產(chǎn)、發(fā)育遲緩智力障礙等疑似染色體異常情況,以及產(chǎn)前篩查高風險孕婦。

3、異常類型:

可檢測數(shù)目異常如21三體綜合征,結(jié)構(gòu)異常如染色體易位、缺失等,以及性染色體異常如特納綜合征。

4、臨床意義:

為遺傳病診斷提供依據(jù),指導優(yōu)生優(yōu)育決策,輔助腫瘤等疾病的預后評估和治療方案制定。

建議有相關(guān)適應癥者在醫(yī)生指導下進行檢查,備孕夫婦或孕期女性可咨詢遺傳門診進行專業(yè)評估。

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