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葉酸基因檢測有什么意義

患者：女，31歲

病情描述:
今天去醫(yī)院檢查說是需要葉酸基因檢測，它有什么意義？
共1個回答
冷啟剛 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

葉酸基因檢測主要用于評估個體對葉酸的代謝能力，意義包括指導(dǎo)孕期葉酸補充、預(yù)防神經(jīng)管缺陷、優(yōu)化同型半胱氨酸代謝、個性化調(diào)整葉酸攝入量。

1、孕期指導(dǎo)

通過檢測MTHFR基因多態(tài)性，可判斷孕婦葉酸代謝效率，高風(fēng)險人群需提前增加葉酸補充劑量，降低胎兒神經(jīng)管畸形概率。

2、缺陷預(yù)防

基因突變會導(dǎo)致葉酸利用障礙，檢測結(jié)果異常者應(yīng)在孕前3個月開始服用活性葉酸，預(yù)防脊柱裂等先天性畸形發(fā)生。

3、代謝優(yōu)化

葉酸代謝異常與同型半胱氨酸升高相關(guān)，檢測可識別心腦血管疾病高危人群，通過補充甲基化葉酸改善代謝途徑。

4、精準補充

根據(jù)基因型制定個性化葉酸補充方案，避免過量或不足，普通人群每日400微克，中高風(fēng)險人群需800-1000微克。

建議備孕女性和心腦血管疾病高危人群進行檢測，檢測前后需咨詢臨床醫(yī)師制定干預(yù)方案，配合維生素B12監(jiān)測更全面。

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