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重度地中海貧血怎么引起的

病情描述:
兒子出生后就被查出來有重型地中海貧血,孩子的臉色特別黃,身體特別瘦弱,重度地中海貧血怎么引起的?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

重度地中海貧血主要由基因突變、遺傳因素、無效造血和鐵過載等原因引起,可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植和基因治療等方式干預(yù)。

1、基因突變

珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙,表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血及發(fā)育遲緩。治療需定期輸血配合祛鐵劑,藥物包括去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司。

2、遺傳因素

父母攜帶突變基因遺傳給子女,胎兒期即可出現(xiàn)水腫胎。需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,出生后需長(zhǎng)期使用祛鐵藥物控制鐵沉積。

3、無效造血

骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼畸形和脾腫大,可能誘發(fā)感染和血栓。需脾切除或部分脾栓塞,配合抗生素預(yù)防感染。

4、鐵過載

反復(fù)輸血導(dǎo)致鐵沉積損傷心臟和肝臟,表現(xiàn)為心律失常和肝功能異常。需使用祛鐵藥物聯(lián)合監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白。

患者需定期監(jiān)測(cè)鐵代謝指標(biāo),飲食避免高鐵食物,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。

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