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地中海貧血確診查什么

患者:女,24歲

病情描述:
臉色蒼白,一直有貧血癥狀,擔(dān)心自己是地中海貧血,想去醫(yī)院檢查,地中海貧血確診查什么呢?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血確診需進行血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測和鐵代謝檢查。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,確診流程通常包括篩查和確診兩個階段。

1、血常規(guī)檢查

通過紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步判斷貧血類型,地中海貧血患者通常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。

2、血紅蛋白電泳

可檢測異常血紅蛋白比例,是鑒別地中海貧血類型的重要依據(jù),如HbA2升高提示β地中海貧血。

3、基因檢測

通過分子生物學(xué)方法檢測珠蛋白基因突變,能明確地中海貧血的具體基因型,為遺傳咨詢提供依據(jù)。

4、鐵代謝檢查

包括血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo),用于鑒別缺鐵性貧血,地中海貧血患者通常鐵儲備正常或偏高。

建議確診患者定期監(jiān)測血紅蛋白水平,避免盲目補鐵,重型患者需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個體化治療方案。

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