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肢端肥大癥是遺傳疾病嗎

患者：男，27歲

病情描述:
爸爸得了肢端肥大癥，現(xiàn)在我也得了這種病，所以懷疑是該病具有遺傳性。肢端肥大癥是遺傳疾病嗎？
共1個(gè)回答
張建中 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 皮膚性病科

肢端肥大癥多數(shù)情況下不屬于遺傳疾病，主要由垂體生長(zhǎng)激素腺瘤引發(fā)，極少數(shù)可能與家族性多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型等遺傳綜合征相關(guān)。

1. 病因分析

約95%病例為散發(fā)性垂體瘤，與GNAS基因體細(xì)胞突變有關(guān)，該突變不遺傳；家族性病例通常伴隨MEN1基因等遺傳缺陷，表現(xiàn)為多器官內(nèi)分泌腫瘤。

2. 遺傳特征

單純肢端肥大癥遺傳概率極低，若合并甲狀旁腺功能亢進(jìn)、胰腺腫瘤等表現(xiàn)時(shí)，需考慮MEN1等遺傳綜合征可能，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。

確診患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血糖、骨密度等指標(biāo)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防關(guān)節(jié)損傷，日常注意控制高生長(zhǎng)激素引發(fā)的代謝異常問(wèn)題。

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