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怎么檢查血友病

患者:女,34歲

病情描述:
明明沒有摔傷,可是膝蓋在出血,所以我想去醫(yī)院檢查,看自己是不是得了血友病。怎么檢查血友?。?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病可通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測、臨床出血癥狀評估等方式診斷。該病主要由遺傳性凝血因子缺乏或功能障礙引起,需結(jié)合實驗室與臨床表現(xiàn)綜合判斷。

1、凝血功能檢查

通過活化部分凝血活酶時間、凝血酶原時間等初篩試驗,評估血液凝固能力。血友病患者APTT顯著延長,PT通常正常。

2、因子活性測定

直接檢測凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平,是確診分型的關(guān)鍵。重度血友病因子活性低于1%,中度1%-5%,輕型超過5%。

3、基因檢測

針對F8或F9基因進(jìn)行分子生物學(xué)分析,可明確致病突變類型,適用于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。

4、臨床評估

結(jié)合自發(fā)性關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫等典型癥狀,以及家族出血病史進(jìn)行綜合判斷,需與獲得性凝血障礙鑒別。

確診后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動,定期監(jiān)測關(guān)節(jié)功能,出血發(fā)作時及時補(bǔ)充凝血因子。建議患者攜帶疾病識別卡,女性攜帶者需進(jìn)行孕前遺傳咨詢。

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