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血友病怎么檢查出來

患者:女,28歲

病情描述:
這陣子我的身體特別乏力,臉色蒼白總是出血,醫(yī)生說是血友病。血友病怎么檢查出來?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病可通過凝血功能檢查、基因檢測、凝血因子活性測定、家族史調(diào)查等方式診斷,通常由凝血因子VIII或IX缺乏、基因突變、遺傳因素、獲得性抗體等原因引起。

1、凝血功能檢查

通過活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶原時(shí)間等檢測初步篩查凝血異常,若APTT顯著延長提示可能存在血友病,需進(jìn)一步確診。

2、基因檢測

針對(duì)F8或F9基因進(jìn)行測序可明確突變類型,適用于家族遺傳史不明確或需產(chǎn)前診斷的情況,是確診遺傳性血友病的金標(biāo)準(zhǔn)。

3、因子活性測定

直接檢測凝血因子VIII或IX的活性水平,根據(jù)結(jié)果分為輕型、中型、重型,因子活性低于1%為重型,指導(dǎo)后續(xù)替代治療方案的制定。

4、家族史調(diào)查

約70%患者有陽性家族史,需詳細(xì)詢問三代內(nèi)出血性疾病史,X連鎖隱性遺傳模式下男性患者多見,女性多為攜帶者。

確診后需避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止關(guān)節(jié)出血,定期監(jiān)測凝血因子水平,出血發(fā)作時(shí)及時(shí)補(bǔ)充相應(yīng)凝血因子制劑。

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