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vhl綜合征遺傳嗎

患者:女,38歲

病情描述:
我有vhl綜合征,孩子也被查出了vhl綜合征,vhl綜合征遺傳嗎?
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳病,主要由VHL基因突變引起,具有家族聚集性特征。

1、遺傳機(jī)制:

VHL綜合征屬于單基因遺傳病,父母一方攜帶致病基因時(shí),子女有50%概率遺傳該病。

2、基因檢測(cè):

通過(guò)血液基因檢測(cè)可明確VHL基因突變情況,建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。

3、臨床表現(xiàn):

患者可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜血管瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌等,癥狀出現(xiàn)時(shí)間存在個(gè)體差異。

4、遺傳咨詢:

確診患者及家屬應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢,了解疾病管理方案和生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

建議VHL綜合征患者定期進(jìn)行眼底檢查、頭顱MRI及腹部影像學(xué)監(jiān)測(cè),早期發(fā)現(xiàn)腫瘤病變可提高治療效果。

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