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基因缺陷克羅恩病是什么病

病情描述:
醫(yī)生說我得的是克羅恩病,基因缺陷克羅恩病是什么???
共1個(gè)回答
葛劍 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

基因缺陷克羅恩病是一種由遺傳因素參與的慢性炎癥性腸病,主要表現(xiàn)為胃腸節(jié)段性炎癥、腹痛、腹瀉及體重下降,可能與NOD2基因突變、免疫調(diào)節(jié)異常、腸道菌群紊亂、環(huán)境因素共同作用有關(guān)。

1、遺傳因素

NOD2/CARD15基因突變是明確關(guān)聯(lián)的遺傳缺陷,可能影響腸道免疫識(shí)別功能。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè),治療需結(jié)合免疫抑制劑如硫唑嘌呤、英夫利昔單抗、美沙拉嗪。

2、免疫異常

Th1/Th17免疫應(yīng)答過度激活導(dǎo)致慢性炎癥,可能與IL-23R基因變異有關(guān)。癥狀包括肛周瘺管和腸梗阻,需使用生物制劑如烏司奴單抗或糖皮質(zhì)激素控制。

3、菌群失調(diào)

腸道微生物組成改變可能加重黏膜屏障損傷,表現(xiàn)為反復(fù)口腔潰瘍營養(yǎng)不良。治療需聯(lián)合益生菌調(diào)節(jié)菌群,嚴(yán)重時(shí)需腸內(nèi)營養(yǎng)支持。

4、環(huán)境誘因

吸煙、高脂飲食等環(huán)境因素與基因缺陷協(xié)同致病,典型癥狀為右下腹包塊和發(fā)熱。需戒煙并采用低渣飲食,急性期需抗生素如環(huán)丙沙星聯(lián)合治療。

患者需長期隨訪監(jiān)測(cè)腸鏡,避免NSAIDs藥物刺激,攝入充足優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉蛋奶,適度補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。

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