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軟骨成骨不全侏儒癥是什么遺傳

患者:女,16歲

病情描述:
我家孩子在進(jìn)入青春期后,個(gè)子也沒(méi)有長(zhǎng),檢查后是侏儒癥,軟骨成骨不全侏儒癥是什么遺傳?
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

軟骨成骨不全侏儒癥是一種常染色體顯性遺傳病,主要由FGFR3基因突變導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常。遺傳方式主要有父母遺傳、新生突變兩種。

1、父母遺傳

若父母一方攜帶致病基因,子女有50%概率患病。建議有家族史者進(jìn)行孕前基因檢測(cè)。

2、新生突變

約80%患者由FGFR3基因自發(fā)突變引起,無(wú)家族史的父母也可能生育患兒。孕期超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒骨骼異常。

該病目前無(wú)法根治,但可通過(guò)生長(zhǎng)激素治療、骨科手術(shù)改善生活質(zhì)量,建議患者定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)與心肺功能評(píng)估。

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