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軟骨成骨不全侏儒癥的遺傳方式

病情描述:
我患有軟骨成骨不全癥,害怕遺傳給孩子,軟骨成骨不全侏儒癥的遺傳方式?
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

軟骨成骨不全侏儒癥屬于常染色體顯性遺傳疾病,主要由FGFR3基因突變引起,遺傳方式主要有父母遺傳、新生突變兩種。

1、父母遺傳

若父母一方攜帶致病基因,子代有50%概率患病,可通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)進(jìn)行篩查。

2、新生突變

約80%患者由FGFR3基因自發(fā)突變導(dǎo)致,無(wú)家族史的父母也可能生育患病后代。

建議有家族史或生育過(guò)患兒的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢,孕期可通過(guò)超聲監(jiān)測(cè)胎兒骨骼發(fā)育情況。

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