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苯丙酮尿癥癥狀是什么

患者：男，2歲

病情描述:
苯丙酮尿癥癥狀是什么
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，到6個(gè)月時(shí)逐漸出現(xiàn)一系列癥狀和體征，包括：
1、神經(jīng)精神表現(xiàn)：表現(xiàn)為智力低下、容易興奮、多動(dòng)、孤僻、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)等。
2、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：由于黑色素合成障礙，導(dǎo)致患兒皮膚白、頭發(fā)黃，部分患兒容易出現(xiàn)濕疹。
3、其他：由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致代謝產(chǎn)物苯乙酸增多，從尿液中排出而有鼠尿味。
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