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白化病具有遺傳性嗎

病情描述:
白化病具有遺傳性嗎
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病具有遺傳性,屬于常染色體隱性遺傳病,主要由基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能異常引起。

1、遺傳模式

白化病為常染色體隱性遺傳,父母雙方攜帶致病基因時(shí),子女有25%概率發(fā)病。

2、基因類型

目前已發(fā)現(xiàn)7種白化病相關(guān)基因,常見為TYR、OCA2基因突變,影響黑色素合成。

3、臨床表現(xiàn)

患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失,可能伴視力異常、畏光等癥狀。

4、產(chǎn)前診斷

有家族史者可進(jìn)行基因檢測(cè),通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷。

白化病患者需注意防曬并定期眼科檢查,避免強(qiáng)烈陽(yáng)光直射,外出時(shí)做好物理防護(hù)措施。

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